آسیب ها و مشکلات تولد یک فرزند مبتلا به سندروم داون بسیار عمیق و سخت می باشد و میزان شیوع این نارسایی بر اساس غربالگری پیش از تولد برای سندروم داون حدود 1 در 700 تا 1 در 650 در کشورمان می باشد که اگر پروتکل غربالگری به درستی انجام شود حداقل می توان میزان قابل توجهی از موارد حاملگی که مبتلا به سندروم داون می باشد را شناسایی نمود.

انواع سندروم های قابل شناسایی در روشهای غربالگری:

1) تریوزومی 21 (سندروم داون)

2) تریوزومی 18 (سندروم ادوارد)

3) تریوزومی 13 (سندروم پاتو)

4) سندروم slos

5) Pre- eclampsia

6) NTD

معرفی تستهای غربالگری:

1- غربالگری سه ماهه اول, دابل مارکر تست ( از ابتدای هفته 10 تا انتهای هفته 13)

2- غربالگری سه ماهه دوم, کواد مارکر تست ( از ابتدای هفته 15 تا انتهای هفته 22)

3- تست غربالگری جامع (ترکیب تست دابل و کواد)

4- غربالگری NTD- سینگل تست )از ابتدای هفته 15)

(نکته: در هفته 14 هیچ تست غربالگری انجام نمی شود)

1) غربالگری سه ماهه اول: این غربالگری از ابتدای هفته 10 تا انتهای هفته 13 (بهترین زمان 10هفته و 5 روز تا 13 هفته و 2 روز) قابل انجام می باشد و شامل اندازه گیری سطح سرمی PAPP-A  و Free  βhCG می باشد. اگر به این مجموعه اطلاعات سونوگرافی مانند استخوان تیغه بینی (NB) و  CRLو NT (ضخامت پشت گردن) اضافه شود ارزش تشخیصی غربالگری سه ماهه اول افزایش می یابد.( حساسیت 86% با مثبت کاذب 5%)

نکته: توصیه می شود بین تاریخ انجام سونوگرافی و نمونه گیری در آزمایشگاه بیشتر از 2 روز فاصله زمانی نباشد.

2) غربالگری سه ماهه دوم: این غربالگری از ابتدای هفته 15 تا انتهای هفته 22 قابل انجام است. در این غربالگری از اندازه گیری سطح سرمیInhibin A، UE3, βhCG ،  AFP جهت شناسایی استفاده می شود.(حساسیت 80% و مثبت کاذب بالا)

3) تست غربالگری جامع: در این تست اطلاعات غربالگری سه ماهه اول و دوم باهم ترکیب می شود و نتایج با یک سطح ریسک ارزیابی می شود. میزان نرخ شناسایی سندرم داون در روش تست جامع در مقایسه با دیگر روشها بیشتر می باشد.)نرخ شناسایی سندرم در این تست 94% می باشد با 5% مثبت کاذب)

نکته:  انجام تست جامع مستلزم ان است که مادر باردار هر دو مرحله غربالگری را در یک آزمایشگاه انجام دهد.

دو پنل برای تست جامع تعریف شده است: Contingent و Sequential

اگر در مرحله اول غربالگری از یک  Cutoff استفاده شود (low risk , high risk) و سپس با مرحله دوم ترکیب شود یعنی از پنل Sequential  استفاده شده است. و در صورتیکه در مرحله اول از دو Cutoff  استفاده شود

(low risk, intermediate risk, high risk) و با مرحله دوم ترکیب شود در واقع از پنل  contingentاستفاده نموده ایم که با این روش نرخ تشخیص تا 94% افزایش می یابد.

نقص لوله های عصبی (Neural Tube Defects)

نقص لوله های عصبی (NTD) به دو گروه نقص های باز و بسته طبقه بندی می شوند. 5 تا 10% از نقص لوله های عصبی به عنوان نوع بسته شناخته می شوند و سطح AFP در آنها زیر سطح Cut-off بوده و بنابراین نقص لوله های عصبی بسته با غربالگری AFP قابلیت شناسایی ندارند. در نقص لوله های عصبی باز غشا بسیار نازک بوده و یا وجود ندارد و سطوح AFP در سرم بالاتر است.

معمول ترین نوع های نقص لوله های عصبی باز Open Spina Bifida و Anencephaly می باشند.

حدود 90 تا 95% تمامی نوزادان مبتلا به NTD از زوج هایی متولد شده اند که هیچ گونه علائمی از این بیماری در آنها مشاهده نشده است. ریسک NTD بر خلاف سندروم داون مستقل از سن مادر می باشد. هفته های بهینه برای نمونه گیری جهت تعیین سطح AFP  از هفته 15 تا 20 می باشد. (بهترین زمان 16-18 هفته می باشد)

بالا بودن سطح AFP در اغلب موارد ناشی از نقص در لوله های عصبی نیست. علل دیگری که موجب افزایش سطح AFP می شوند که نسبت به نقص لوله های عصبی از شیوع بیشتری برخوردارند شامل موارد زیر می باشند:

1- کاهش قابل توجه وزن مادر

2- منشاء نژادی

3- حاملگی های چند قلو

4- تغییرات جفت

5- مرگ جنین

6-مصرف داروهایی چون وارفارین و آسپرین

نکته: در صورتیکه ریسک غربالگری سه ماهه اول (دابل مارکر) پایین باشد و سن مادر هم بالا نباشد طبق صلاحدید پزشک می توان از انجام تست غربالگری سه ماهه دوم تحت عنوان کواد تست صرف نظر کرد و از هفته 15 برای مادر تنها تست AFP را برای اندازه گیری ریسک NTD انجام داد.

فرم درخواست اطلاعات مادر:

باید اطلاعات هویتی  مادر و نتبجه سونوگرافی که در تست موثر است هنگام مراجعه در فرم مخصوصی پر شود که شامل موارد زیر است:

1) هفته بارداری و روشی که هفته بارداری بر اساس آن بدست امده است

2) وزن مادر

3) تعداد جنین ها

4) سابقه سندروم داون در خانواده

5) اندازه NT

6) اندازه  CRL

7) وجود دیابت وابسته به انسولین قبل از بارداری و حین آن

8) تکنیک های کمک باروری

9) سیگاری بودن

10) سن مادر: شیوع سندرم داون با افزایش سن مادر بیشتر می شود

(20-29 سال = 1500/1    30-39 سال= 900/1    40-49 سال=10/1)